Mi experiencia medica
No quisiera aburrir con el que significó mi periplo médico en los años 70. Quizás ni siquiera me apetezca recordarlo demasiado ya que significó un verdadero via crucis que trajo consigo, entre otras cosas, diagnósticos erróneos y, desde luego, infinidad de pruebas (aún me impresiona el recuerdo de los muchos electromiogramas que se me hicieron), y tratamientos farmacológicos de todo tipo.
Mi diagnóstico fue ciertamente costoso y laborioso, aunque sólo hace unos pocos meses que he podido saber al fin que mi distonía de torsión generalizada está asociada al gen torsina (DYT1) y que, por consiguiente, soy, además, portador de la enfermedad.
Recientemente, y antes de certificar definitivamente la variante genética de mi distonía generalizada, probé con levodopa (nuevamente, después de muchos años sin tomar nada; con anterioridad, y después de probar distintos principios activos, sólo el trihexifenidilo [Artane] en dosis altísimas consiguió ‘aparentemente' cierta eficacia, si bien ya me ‘desenganché' de él hace ahora 15 años). Como cabía esperar, la levodopa no surtió efecto alguno, de modo que se me prescribió el abandono de esa medicación.
Como es sabido, un caso como el mío, de carácter generalizado, no es apropiado para la aplicación de toxina botulínica. Por otro lado, las soluciones quirúrgicas a nivel cerebral suponen, en mis circunstancias particulares, un excesivo riesgo para la salud que no puedo permitirme.
En suma, decir que actualmente vivo mi enfermedad sin un tratamiento farmacológico específico, y que intento adaptarme por mí mismo a las exigencias que me marca la vida diaria con la mayor normalidad y sentido común posible, manteniendo desde luego el contacto con mi neurólogo.
[mi url de distonía: http://webs.ono.com/distoweb ]
My medical experience
I've been living together with dystonia ever since I was a child, fact I do believe entitles me to speak about it from my own view. They were tough times indeed for me and my closest circle, caused by the scant knowledge available concerning this disease back in the 70s. In fact, the worst thing for me was the hard process, with endless proofs and tests (some of them very painful) and treatments, before a final diagnosis. It came after having been checked by different medical teams in some places and hospitals throughout Spain.
Since then things have fortunately changed a lot in many aspects, specially for those who are carriers of DYT1 gene, now very easy to diagnose through a single and specific genetic test. I must say I got my definitive diagnosis recently, in 2007, being 42, when I finally decided I should face (again) my disorder in a say 'constructive' way.
Recently, just before confirming the genetic variant of my generalized dystonia, I tried again with levodope (after many years taking nothing; previously I had tried many medicines in the seventies-eighties, although only high dose of trihexyphenidyl -Artane- seemed apparently to work 15 years ago). As it was expected to happen levodope didn't take effect anymore and so I was prescribed to leave this medicine.
As it is well known, cases of generalized dystonia are not appropriate for the use of botulinic toxin. On thee other side, deep brain surgical options are too risky in my particular circumstances.
To sum up, I must say I actually live my disorder under no concret treatment, and I try to adapt by myself to the requeriments of my life using the common sense as much as possible and keeping in touch with some of my former doctors.
[my dystonia url: http://webs.ono.com/distoweb ]
hola fernando he leido tu pagina y me he sentido muy identificada con cada uno de tus apartados...te kuento tengo 21 años,tengo paralisis celebral de nacimiento por falta de oxigeno al nacer (prematura) y eso me ocasiono hemiparesia derecha con la que he tenido k lidiar desde siempre con operaciones en el pie (derecho) para alargar el tendon, hasta aqui llevadero...hace aproximadamente 8 messes empeze kn molestias en el otro pie (dedos incojidos, clonus, postura anomala...siendo incapaç de controlar mis movimientos...) y me diagnosticaron distonia focal de pie izquierdo.Desde ese dia me paso el dia dandole bueltas al asunto y en una situacion de inseguridad, temor, imcomprension...bueno me imagino k no cal k te explique... he recibido ya 3 tipos de tratamiento(2 anteriores sin exito) este ultimo kn toxina botulinica el qual es bastante dolorosa su aplicacion y aun no noto nada...estoy francamente desesperada pk cada vez me encuentro peor fisicamente..tengo la sensacion de tener tdo el cuerpo contracturado km si me fuera a kedar enganxada de tdos sitios...i la verdad tengo un pokillo de miedo a que se generalize...ya k mi neurologa me dijo k no me lo podia asegurar k esperava k no pasara....enfin pensaras k soy una plasta aki esplicandote mi vida....pero enfin me paso el dia buscando informacion por tdos lados...y al ver tu bloc me provoco escribirte...un saludo desde España.
Cristina.
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Un saludo y gracias por escribirme.
Fernando-Distoblog